Zamani Esteki en zijn team onderzochten 1.745 miskramen, allemaal in de eerste drie maanden van de zwangerschap. Ze gebruikten daarvoor de door Zamani Esteki ontwikkelde techniek genaamd ‘haplarithmisis’. Tot nu toe werd gedacht dat ongeveer de helft van de miskramen in de eerste drie maanden van de zwangerschap het gevolg was van chromosomale afwijkingen. Met de techniek van Zamani Esteki werd dat in zelfs 70% van de vroege miskramen vastgesteld. “Deze bevindingen zijn niet alleen medisch relevant, maar ook een belangrijke boodschap voor mensen die een miskraam hebben gehad”, zegt hoofdonderzoeker Zamani Esteki. “Zij voelen zich vaak schuldig, terwijl ze hier dus niets aan kunnen doen.”

Natuurlijke selectie

Met haplarithmisis kunnen onderzoekers herleiden op welk moment de genetische foutjes ontstaan: al tijdens de vorming van sperma- en eicellen, of pas na de bevruchting. In het eerste geval is de kans groter dat de genetische afwijkingen in het embryo terechtkomen – wat gezondheidsrisico’s oplevert voor de foetus. Als de foutjes pas na de bevruchting ontstaan verplaatsen afwijkende cellen zich vaker naar de placenta, waar het de ontwikkeling van de foetus niet beïnvloedt en het risico op een miskraam kleiner is. “Bij miskramen in het eerste trimester lijken de genetische afwijkingen vaker in het embryo aanwezig te zijn, en wordt daardoor de zwangerschap spontaan afgebroken”, aldus Zamani Esteki.

Nauwkeurigere NIPT-test

De NIPT-test biedt aanstaande ouders de mogelijkheid om genetische afwijkingen bij hun ongeboren kind te detecteren door het bloed van de moeder te onderzoeken, waarin DNA van het embryo te vinden is. Maar soms detecteert deze test ook afwijkingen in de placenta, die geen invloed hebben op de zwangerschap. De test schetst dan een onjuist beeld over de gezondheid van het kind. Door integratie van technieken zoals haplarithmisis in de NIPT-test kan het aantal van zulke 'vals positieve' uitslagen aanzienlijk verminderen.

De groep van Zamani Esteki werkt momenteel aan een uitgebreidere NIPT-test, waarmee meer soorten genetische afwijkingen gedetecteerd kunnen worden zodat het aantal vals positieve NIPT-uitslagen vermindert. Promovendus Rick Essers, die het onderzoek naar de genetische afwijkingen uitvoerde, legt uit waarom dat belangrijk is: “Aanstaande ouders komen dan minder vaak voor de lastige keuze te staan om wel of geen invasieve tests te ondergaan (vruchtwaterpunctie of vlokkentest). Die tests zijn emotioneel en fysiek belastend en brengen mogelijk risico's voor het ongeboren kind met zich mee.”

De nieuwe inzichten zullen ook van invloed zijn op pre-implantatie genetische testen (PGT). Daarbij worden embryo's getest op genetische afwijkingen voordat ze in de baarmoeder worden geplaatst, met name bij mensen met een hoog risico op kinderen met genetische afwijkingen. Met de nieuwe techniek kunnen embryo’s die voorheen onterecht als afwijkend werden aangemerkt, nu als gezond worden geclassificeerd. Door de betere selectiecriteria voor gezonde embryo’s, zal naar verwachting de kans op miskramen na implantatie en het onterecht afkeuren van embryo’s verminderen.

Onbekende oorzaak

Het team van Zamani Esteki zet hun onderzoek voort om de oorzaken van de overige 30% van de vroege miskramen te achterhalen, waarvan de oorzaak nog onbekend is. “We hopen op deze manier nog meer inzicht te verkrijgen in de oorzaken van vroege miskramen om mensen met een kinderwens in de toekomst nog beter te kunnen ondersteunen”, aldus Essers.