Trefwoorden: blaaskanker, kiembaan, prognose, GWAS, genomgevingsinteractie, UK Biobank

"Germline Prognostic Markers For Urinary Bladder Cancer"

De gevallen van niet-spierinvasieve blaaskanker (NMIBC) vertonen hoge recidief- en progressiecijfers, met als gevolg een aanzienlijke belasting van de patiënten en de gezondheidszorgsystemen. Het bewijs voor genetische risicofactoren die een rol spelen bij NMIBC-gevoeligheid en -prognose maken NMIBC een goede kandidaat voor gepersonaliseerde medicijnbenaderingen; meerdere genoombrede associatiestudies (GWAS) hebben zich echter vooral gericht op alleen het NMIBC-risico, hoewel het onderzoeken van prognostische factoren aantoonbaar meer voordeel zou opleveren.

Dit project was gericht op het identificeren van genetische varianten van genoombrede betekenis die geassocieerd kunnen worden met bepaalde NMIBC-kenmerken bij de diagnose, en potentiële interactie-effecten van de genomgeving met roken. Bovendien was het gericht op het belang van replicatie in genetische associatiestudies door gebruik te maken van een bron van de Britse Biobank, terwijl het een nieuwe aanpak introduceerde voor het identificeren van prognostische gebeurtenissen op basis van routinematig verzamelde gegevens. Concluderend kan worden gesteld dat het huidige proefschrift aanvullend bewijs levert op het gebied van de genetica van blaaskanker en dat het verdere onderzoeksthema's voorstelt die kunnen leiden tot het optimaliseren van de zorg voor NMIBC-patiënten.

Klik hier voor het volledige proefschrift.