Trefwoorden: Cardiologie, aritmogene cardiomyopathie, biomarker

"OF MICE AND MEN IN ACM: Novel Models and Biomarkers for Arrhythmogenic Cardiomyopathy"

Aritmogene cardiomyopathie (ACM) is een genetische hartziekte waarbij hartspiercellen afsterven en door bind- en vetweefsel worden vervangen. Dit kan leiden tot ventriculaire aritmieën en plotselinge dood bij patiënten.

Om meer te weten te komen over de ziektemechanismen, wat zou helpen bij het ontwikkelen van nieuwe therapieën, hebben we 2 verschillende muismodellen gemaakt die een genetische mutatie dragen die equivalent is aan een mutatie bij bepaalde menselijke patiënten.

We ontdekten dat de muizen beter bestand zijn tegen het ontwikkelen van ACM dan menselijke patiënten wanneer ze slechts 1 gemuteerde kopie van het gen hebben. Er zijn extra stressors nodig, zoals een tweede gemuteerde kopie of duurtraining, om een ACM-achtig fenotype te bekomen.

We creëerden en karakteriseerden ook geïnduceerde pluripotente stamcelcardiomyocyten (iPSC-CM's) van menselijke patiënten met deze mutaties om ze te vergelijken met de muismodellen.

Ten slotte hebben we, om de diagnose van de ziekte te verbeteren, een mogelijke nieuwe circulerende microRNA-gebaseerde biomarker voor ACM bij menselijke patiënten geïdentificeerd.

Klik hier voor de livestream.