Trefwoorden: dunnevezelneuropathie, diagnostiek, natriumkanaalmutaties

"Improving the assessments in the diagnosis of small fiber neuropathy"

Dunnevezelneuropathie wordt gekenmerkt door neuropathische pijn en autonome stoornissen. De functies die aangedaan zijn verlopen automatisch en kunnen we niet actief en/of bewust beïnvloeden, zoals het hartritme, het zweetpatroon en problemen met mictie (urineren) en defecatie (ontlasting). Op dit moment wordt de diagnose gesteld op basis van het klinische beeld in combinatie met een afwijkend temperatuurdrempelonderzoek en/of afwijkend huidbiopt, zonder afwijkingen op elektromyografie (EMG). Soms zien we patiënten die wel de klachten hebben van neuropathische pijn en autonome klachten passende bij dunnevezelneuropathie maar kunnen we het helaas niet met de genoemde onderzoeken vaststellen. Op dit moment is er dus nog geen sprake van een gouden standard. Om die reden is er onderzoek verricht naar technieken die een (aanvullende) bijdrage kunnen leveren bij het stellen van deze diagnose. Daarnaast is er in dit proefschrift aandacht besteed aan de genetische bijdrage aan dunnevezelneuropathie.         

Klik hier voor het volledige proefschrift.

Klik hier voor de live stream.