Trefwoorden: Neuromusculaire aandoeningen, myotone dystrofie, klinische genetica, orgaanbetrokkenheid

"Myotonic Dystrophy Type 1: Clinical Genetics and Multisystem Involvement"

Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een erfelijke spierziekte met als kenmerken het vertraagd ontspannen van spieren (myotonie) en langzaam toenemende spierzwakte (dystrofie). Behalve in de spieren, kunnen er problemen ontstaan in andere organen zoals het hart en de longen. DM1 wordt veroorzaakt door een CTG-repeat verlenging van het erfelijk materiaal in het DMPK gen. Genezing is tot op heden nog niet mogelijk. Op dit moment, worden patiënten jaarlijks opgevolgd door een team van deskundigen om eventuele achteruitgang in kaart te brengen en complicaties van de ziekte zo snel mogelijk te behandelen. Daarnaast is het van belang dat patiënten en hun naasten zorgvuldig geïnformeerd worden. Het doel van dit proefschrift betrof het vergroten van de kennis over de erfelijke achtergrond van DM1 en het beter in kaart brengen van orgaanbetrokkenheid. Er werd in het proefschrift specifieke aandacht besteed aan de overerving van kleine CTG-repeat verlengingen, aan de cardiale opvolging van patiënten en aan het energiegebruik en de lichaamssamenstelling van DM1 patiënten.

Klik hier voor de livestream.