Trefwoorden: 22q11.2 deletiesyndroom, genetische neuro-ontwikkelingsaandoeningen, volwassenen
 

"Characterization of genetic neurodevelopmental disorders at adult age, with a focus on 22q11.2 deletion syndrome"

Het 22q11.2 deletiesyndroom is een genetisch syndroom waarbij onder andere aangeboren hartafwijkingen, verstandelijke beperkingen en psychiatrische problemen kunnen voorkomen. Emma von Scheibler, basisarts, startte in 2019 met een 4-jarig promotieonderzoek naar gezondheidsproblemen bij volwassenen met het 22q11.2 deletiesyndroom. Op 14 november om 10 uur verdedigt zij haar proefschrift in het openbaar.

Eerder onderzoek bij dit syndroom richtte zich met name op kinderen. Hierdoor is de kennis over gezondheidsproblemen bij volwassenen nog beperkt. Het onderzoek van Von Scheibler bevestigt dat de ziekte van Parkinson en gehoorverlies veel vaker en op jongere leeftijd voorkomen dan bij volwassenen in de algemene bevolking. Dit kan wijzen op vroegtijdige veroudering bij mensen met 22q11.2 deletiesyndroom. Ook vond zij dat mensen met dit syndroom vaker een post-traumatische stressstoornis hebben. Ernstige oogafwijkingen daarentegen blijken zeldzaam. Wel hebben de meesten volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom baat bij een bril.

Zorgverleners die werken met volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom hebben een belangrijke taak in het tijdig opsporen van bewegingsproblemen passend bij de ziekte van Parkinson, problemen met zien en horen, en trauma-gerelateerde klachten. Om hen hierbij te helpen doet Von Scheibler aanbevelingen voor screening. “Voor het beste resultaat van behandelingen, is vroeg starten vaak belangrijk. De aanbevelingen dragen daaraan bij”, zegt zij hierover. De resultaten en aanbevelingen van het onderzoek van von Scheibler zijn deels al opgenomen in de recent herziene internationale handreikingen voor volwassenen met 22q11.2 deletiesyndroom. Ook worden ze direct in de praktijk geïmplementeerd door de onderzoekers die tevens werkzaam zijn bij het expertisecentrum genetische syndromen van ’s Heeren Loo en de Universiteit van Maastricht.

Klik hier voor het volledige proefschrift.

Klik hier voor de livestream.