“Evidence for a dystrophin-associated encephalopathy in Duchenne Muscular Dystrophy”

Trefwoorden: Duchenne spierdystrofie, breingerelateerde problemen, epilepsie, dystrofine

Duchenne spierdystrofie is een ernstige voortschrijdende spierziekte. In tegenstelling tot wat de naam van deze aandoening doet vermoeden, is er niet alleen sprake van een spierprobleem maar ook van aantoonbare brein-gerelateerde problematiek. Naarmate jongens met Duchenne ouder worden, komt dit steeds meer naar voren en heeft het mogelijk  grote invloed op hun leven en de kwaliteit daarvan. In dit proefschrift leveren wij aanvullend bewijs voor een dergelijke breinbetrokkenheid: het verhoogde risico op het ontwikkelen van epilepsie en geassocieerde neuropsychologische problemen. Wij beschrijven een theoretisch model hiervoor, bestuderen de preklinische achtergrond, maar ook de invloed van medicatie in de vorm van corticosteroïden.