Trefwoorden: spanningsgevoelige natriumkanalen; complexiteit; pijngeneeskunde; pijngenetica; variantenvoorspelling

"Molecular complexity of voltage-gated sodium channels; theory and applications in mutation-response prediction"

Ionkanalen zijn informatie-overbrengers van levende cellen. Defecten in ionkanalen komen voor in een breed spectrum van ziekten, waaronder epilepsie, migraine, diabetes, hypertensie, hartritmestoornissen, en neuropathische pijn. Een van de doelen van biomedisch onderzoek gericht op ionkanalen is het verbeteren van de diagnostiek en het ontwikkelen van therapeutische middelen en strategieën om bovengenoemde ziekten tegen te gaan, of op zijn minst, te beheersen. Dit proefschrift richtte zich op een specifiek type ionkanalen, namelijk op spanningsgevoelige natriumkanalen (VGSCs), waarvan bekend is dat ze een sleutelrol spelen in de pathofysiologie van menselijke pijn. Resultaten en bevindingen van dit proefschrift geven nieuwe inzichten in hoe VGSCs functioneel stabiel blijven binnen het celmembraan, en ook in hoe genetisch veroorzaakte defecten die de VGSC structuur beïnvloeden gerelateerd zijn aan neuropathische pijnziekte.