Trefwoorden: Galactosemie, natuurlijk beloop, inzichten in fertiliteitsproblematiek, behandeling
 

"Galactosemias: Lessons from the GalNet registry, state of the art fertility insights, and exploring new treatments"

Galactosemie is een groep van zeldzame erfelijke aandoeningen van het galactose metabolisme. Galactosemie type I (klassieke galactosemie) is het meest onderzochte type van de verschillende galactosemieën en kent een hoge ziekte-last. De standaardbehandeling, een levenslang galactosebeperkt dieet, voorkomt niet het optreden van langer termijn complicaties in de hersenen, botten en vrouwelijke geslachtsorganen. Galactosemie type II en III, respectievelijk bekend als galactokinase (GALK1) en galactose epimerase (GALE) deficiëntie, zijn minder goed onderzochte ziektebeelden met een vooralsnog onbekend natuurlijk beloop. De implementatie van galactosemie type II en III in de hielprikscreening vraagt naar verduidelijking van het klinische beeld van dit ziektebeeld en naar standaardisering van de diagnostiek, follow-up en behandeling. Het gepresenteerde werk in dit proefschrift is gericht op (deel I) het beschrijven van het natuurlijke beloop van galactosemie type II en III, (deel II) het bespreken van de huidige inzichten in de fertiliteitsproblematiek van patiënten met klassieke galactosemie en het presenteren van nieuwe inzichten in de onderliggende ziekte-mechanismes van primaire ovariële insufficiëntie middels ons galt knockout zebravismodel, en (deel III) het verkennen van nieuwe behandelingsopties voor patiënten met klassieke galactosemie.

Klik hier voor de livestream.