Trefwoorden: Rett Syndroom, hersenorganoïden, extracellulaire vesikels, multi-omics analyses
 

"The Molecular Signature Of RETT Syndrome"

Het Rett-syndroom (RTT) is een neurologische ontwikkelingsstoornis die het gevolg is van mutaties in het MECP2-gen. Hoewel de symptomen na geboorte manifesteren, wordt gedacht dat RTT de ontwikkeling van de hersenen prenataal beïnvloedt. In deze dissertatie werd RTT bestudeerd met behulp van hersenorganoïden: miniatuur hersenmodellen die normale en zieke hersenontwikkeling repliceren. Door deze organoïden te bestuderen, toonde deze dissertatie aan dat er dynamische veranderingen zijn in gen- en eiwitniveaus in RTT-hersenorganoïden. Dit wijst op vroege verstoringen in de neuronale paden vóór het klinische begin van de ziekte. Verder hebben we ook onthuld dat de communicatie tussen hersencellen via extracellulaire blaasjes verandert. Extracellulaire blaasjes zijn kleine deeltjes die cellen gebruiken om berichten naar elkaar over te brengen. De veranderingen in de inhoud van deze blaasjes, zoals ontdekt in dit proefschrift, kunnen als potentiële prognostische biomarkers voor de ziekte dienen. Samengevat biedt dit werk een uitgebreid begrip van de moleculaire onderbouwing van RTT en opent het wegen voor toekomstig onderzoek en mogelijke therapieën.

Klik hier voor de livestream.