On-site Promotie Ilona Liesenborghs
Promotores: Prof. dr. C.A.B. Webers, Prof. dr. C.T.A. Evelo
Co-promotores: Dr. J.S.A.G. Schouten, Dr. L.M.T. Eijssen
Trefwoorden: oogheelkunde, corticosteroïd-geïnduceerde oogdrukstijging, glaucoom, bio-informatica
"Genetic and molecular pathogenesis of primary open angle glaucoma and corticosteroid-induced glaucoma ‘Applications of research with omics data in ophthalmology"
In dit proefschrift werd onderzocht welke moleculaire mechanismen bijdragen aan de werking van het gezonde trabeculaire systeem (onderdeel van oog met ligging tussen iris en hoornvlies en zorgt ervoor dat het kamervocht weg kan stromen) en de pathogenese van primair open kamerhoek glaucoom en een corticosteroïd-geïnduceerde oogdrukstijging. Door de jaren heen werden door onderzoekers enorme hoeveelheden aan omics data gegenereerd. Met de komst van bioinformatica kan deze biologische kennis nu verder verrijkt worden door de bestaande data met elkaar te integreren en opnieuw te analyseren. Daarnaast bevat het proefschrift de, tot nu toe, grootste genoom-wijde associatie studie (GWAS) waarbij kleine verschillen in genetische variaties (SNPs) tussen patiënten met en zonder een oogdrukstijging na het gebruik van corticosteroïden onderzochten werden.
Onderzoek gericht op het ontrafelen van de pathogenese van glaucoom en een corticosteroïd-geïnduceerde oogdrukstijging zijn noodzakelijk voor de ontwikkeling van nieuwe behandelingen. De bevindingen die in dit proefschrift worden gepresenteerd leveren een relevante bijdrage hieraan. Daarnaast werden in bepaalde hoofdstukken niet alleen data hergebruikt, maar werd er ook gebruik gemaakt van online programma’s die gratis toe te passen zijn. De methoden die in dit proefschrift gepresenteerd worden, kunnen dan ook makkelijk gebruikt worden door andere onderzoekers en voor andere aandoeningen.
