Trefwoorden: neurocognitie, gedrag, diagnostische work-up, interventies, Duchenne Spierdystrofie, Becker Spierdystrofie

"Neurocognition and behaviour: diagnostic work-up and interventions in Duchenne and Becker muscular dystrophy"

Duchenne (DMD) en Becker (BMD) Spierdystrofie zijn erfelijke, progressieve spierziekten die veroorzaakt worden door veranderingen oftewel mutaties in het Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) gen. Dit gen is onderdeel van het erfelijk materiaal, het DNA. Deze spierziekten komen vrijwel uitsluitend voor bij jongens. Het dystrofine gen is verantwoordelijk voor de productie van meerdere dystrofine isoformen die voorkomen in verschillende lichaamsweefsels, namelijk in de spieren, de nieren, het oog en het brein. Het wetenschappelijk onderzoek heeft zich de laatste jaren beziggehouden met het onderzoeken van het verband tussen de verstoorde productie van dystrofine in het brein en het vaker voorkomen van neurocognitieve (d.w.z. leer- en denkproblemen) en gedragsproblemen. De exacte rol van dystrofine in cognitie en gedrag blijft onduidelijk. Het doel van dit proefschrift was om de relatie tussen dystrofine in het brein en de veelvoorkomende gedrags- en neurocognitieve problemen verder te beschrijven. Tevens zijn met een literatuurstudie de in de wetenschappelijke literatuur gebruikte psychologische meetinstrumenten in kaart gebracht. Tot slot, er is nog weinig onderzoek verricht naar behandelingen om de gevolgen van de gedrags- en neurocognitieve problemen te verminderen. Dit proefschrift onderzocht twee behandelingen bij jongens met DMD, namelijk een psychologische interventie (cognitieve werkgeheugentraining) en een medicamenteuze behandeling ter verbetering van de aandacht (methylfenidaat).

Klik hier voor de live stream.