Trefwoorden: MMP14, zeldzame botziekte, acne

“Skin and Bones; Studying the effects of MMP14 mutations”

Winchester syndroom (WS) is een zeldzame erfelijke aandoening, die wordt gekenmerkt door botafwijkingen, mitraalklepinsufficiëntie en acne. WS wordt veroorzaakt door mutaties in het MMP14 gen. Dit proefschrift toont aan dat een nieuw ontdekte afwijking (mutatie) in dit gen leidt tot een milde vorm van WS, doordat de mutatie de functie van het MMP14 eiwit deels beperkt. Verder wordt het belang van MMP14 in weefselremodellering aangetoond, die, indien verstoord, ten grondslag ligt aan de botafwijkingen en acne. Tenslotte is een nieuw zebravismodel voor WS gegenereerd. Dit kan gebruikt worden voor de ontwikkeling van nieuwe therapievormen voor deze aandoening.