“Noninvasive prenatal screening and diagnosis; from bench to clinic”

Trefwoorden: NIPT, prenataal, screenen, zwangerschap

In het bloed van een zwangere vrouw is DNA (erfelijk materiaal) aanwezig van het ongeboren kind. Van de zwangere kan bloed afgenomen worden om dit DNA te onderzoeken. In dit proefschrift is het geslacht van het kind op deze manier bepaald, en kon overerving van myotone dystrofie, een chronische spierziekte, aangetoond worden. Tevens werd het verantwoord gebruik van deze bloedtest voor het screenen van Downsyndroom en mildere chromosoomaandoeningen tijdens de zwangerschap onderzocht. Vanaf april 2017 kunnen alle zwangere vrouwen voor deze test kiezen om te screenen voor Downsyndroom.